NEJM：DNA测序预测结核菌耐药
WHO最新全球结核报告中显示因结核分枝杆菌复合群（下文简称结核分枝杆菌）造成的死亡人数约170万，新发病630万人。新发60万耐利福平结核中有49万为耐多药结核（MDR-TB），其中印度、中国、俄罗斯金砖三国便占据了半壁江山[1]。 来源：WHO Global Tuberculosis Report 2017. 在结核病高负担国家和地区，能够获得及时的诊断和药敏检测尤为不易
NEJM医学前沿 - DNA测序，结核菌，耐药 - 2018-10-19
测序技术推动风湿病研究发展
风湿病涵盖的疾病种类繁多，临床表现复杂，给人类带来巨大负担。多年来，我们对风湿病的理解受到技术限制的严重阻碍。
MedSci原创 - 风湿病，测序技术 - 2023-05-18
肿瘤二代测序临床报告解读共识
随着新型治疗药物的研发以及多学科综合治疗模式的优化，传统的病理分型及检测方法已经不足以满足临床需求，二代测序（next generation sequencing,NGS）已成为中国肿瘤医生常用的检测
循证医学 - 二代测序，临床报告解读 - 2022-06-06
胃癌高通量测序临床应用中国专家共识
胃癌是消化系统最常见的恶性肿瘤之一，异质性较强，具有复杂的分子特征。HER2、MSI、TMB 和NTRK 融合等肿瘤相关标志物及分子病理学检测革新了胃癌诊疗模式。根据患者的病理特征和基因检测结果进一步
中国肿瘤临床 - 胃癌高通量测序 - 2023-03-28
柴映爽：基因测序，风口上的思考
基因测序无疑是未来看好的技术之一，但其真实价值几何？什么样的创业项目不值得投资？什么样的技术才有护城河？什么样的应用方向才可能正确？基因测序的前景还有哪些瓶颈？作为基因测序领域的资深从业者，Life Technologies（现为Thermo Fisher收购）公司全国临床与科研事业部销售总监、Thermo Fisher公司全国临床市场战略总监柴映爽写了一系列文章
生物探索 - 基因测序，思考，柴映爽 - 2015-10-03
NEJM：利用基因测序谱写“肿瘤进化树”
近几年来，肿瘤产生耐药突变以逃逸靶向治疗的假说已被业内科学家所默认。最近一段时间，几项重要的研究对这一假说进行了充分的证实，肿瘤学家Charles Swanton领导的肺癌癌症进化阻断计划（TRACERx）让耐药逃逸的假说逐渐为更多人所认可。
转化医学网 - 肿瘤 - 2017-05-24
单细胞研究指南：测序方法大比拼
多细胞生物的每个细胞都携带着相同的遗传学信息。不过，近年来蓬勃发展的单细胞研究告诉我们，每一个细胞都是独一无二的。The Scientist杂志最近联系了单细胞研究领域的一些专家，请他们分享了在单细胞中进行转录研究的秘诀。希望帮助研究者们更好地构建文库，处理和分析结果数据。那么，细胞之间的哪些差异有生物学意义，哪些差异来自于技术偏好呢？要获得可靠的结果又需要研究多少细胞呢？这些问题曾经是单细胞
Ebiotrade - 单细胞，测序方法 - 2016-05-18
叫停“基因测序”因未获批 无关技术
官方称国内基因测序仪等器械均未获审批，系“违法医用”；国家食药监总局希望通过暂停方式规范行业日前，国家食药监总局和国家卫生计生委联合发出通知，要求在相关的准入标准、管理规范出台以前，任何医疗机构不得开展基因测序临床应用官方给出的原因是，目前国内使用的基因测序仪及相关试剂、软件，均未获得国家对医疗器械的审评审批，属于“违法医用”。什么是基因测序? 这一技术为何被叫停？有安全
新京报 - 基因测序，禁止 - 2014-02-21
Nat Methods：原位测序将在2014年风靡
2013年末，Nature Methods杂志将年度技术授予了单细胞测序（single-cell sequencing）。同时，杂志还介绍了2014年值得关注的技术，包括CRISPR和基因组编辑、神经学工具、原位测序、单颗粒低温电子显微镜等。 新一代测序技术在RNA测序上的应用已带来RNA内容的更全面了解。然而，现有的RNA测序技术是基于纯化好的核酸，却丢失了序列的 空间背景。原位
MedSci原创 - 测序，原位测序 - 2014-01-10
基因测序临床应用市场，谁主沉浮？
测序技术应用于临床，这个新兴起的话题今年一直备受关注。近日来，随着华大基因的两台测序仪和两款试剂盒获批，这个问题又一次成为业界讨论的热点。先让我们回顾事件发展始末： 2014年2月，国家食药监局（以下简称CFDA）和卫计委针对基因测序的临床应用，联合出台"叫停令"，引来行业界和有关领域的一片哗然。3月，卫计委下发关于试点基因测序临床应用通知函，开始开放包括二代测序在内的新技术的临床应用试点。
生物谷 - 基因测序，临床应用 - 2014-07-18
基因测序重启：狼来了还是粮来了
最近，两款来自华大基因的仪器成为中国监管部门首次批准注册的第二代基因测序诊断产品。对此，外界褒贬不一。 今年2月的一纸禁令，让中国无创基因产前检测市场突然陷入“休克”。最近，国家食品药品监督管理总局在官网上发布消息称，已批准BGISEQ-1000基因测序仪、BGISEQ-100基因测序仪和胎儿染色体非整倍体检测试剂盒、胎儿染色体非整倍体检测试剂盒医疗器械的
中国科学报 - 基因测序，临床应用 - 2014-08-14
iPad大小的DNA测序工具即将问世？
一家由Facebook亿万富豪尤里•米尔纳（Yuri Milner）支持的小型企业正在寻求进入DNA测序的热门领域，其所研发的产品是一款和笔记本电脑相同尺寸和重量——可能也会是相同价格——的设备。“我们所谈论的DNA测序工具是一款类似于iPad的设备，使用起来非常简便，成本也相当低廉，”GenapSys公司31岁的联合创始人兼首席执行官何塞姆•艾斯方迪亚普尔（Hesaam Esfandy
福布斯 - iPad，DNA测序工具 - 2014-02-18
Oxford Nanopore：纳米孔测序仪开放试用
在上个月的美国人类遗传学协会年会上，英国Oxford Nanopore Technologies公司宣布将启动MinION测序仪的试用计划。这次，它果然没有食言。根据这项试用计划，参与者须支付1,000美元的押金以及运费，而后将收到一台MinION测序仪，包括测序USB装置、流动槽和软件。 除了MinION测
生物探索 - Oxford，Nanopore，纳米孔测序 - 2014-02-18
二代测序（NGS）肿瘤panel验证指南
用于癌症检测的下一代测序（NGS）方法已被临床实验室迅速采用。为了建立体细胞变异体NGS基因组测试的分析验证最佳实践指南，美国分子病理学学会（AMP）和美国病理学会（CAP）召集了一个工作组。
The Journal of Molecular Diagnostics - 肿瘤，NGS - 2017-03-27
Nature：Oxford Nanopore Technologies公司展出测序仪MinION
自英国牛津纳米孔公司（Oxford Nanopore Technologies）公司在 2013 年 11 月启动 MinION 测序仪的早期试用计划以来，人们一直就在盼望着 MinION 的数据。MinION 是利用纳米孔技术进行测序的系统，体积小巧，即插即用。两年前， Oxford Na
不知 - Oxford，Nanopore，Technologies，测序仪 - 2014-02-18
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