2021 ACMG循证临床指南：先天性异常或智力残疾儿童的外显子组合基因组测序
2021年7月，美国医学遗传学与基因组学学会(ACMG)发布了先天性异常或智力残疾儿童的外显子组合基因组测序指南，本文主要针对1岁之前发病一个或多个先天异常（CA）或18岁之前发病的发育迟缓（DD）或
Genet Med.2021 Jul 1. - 先天性，智力残疾 - 2021-07-11
【专题论著】| 单细胞RNA测序技术揭示卵巢高钙血症型小细胞癌复发病灶的细胞分子特征
揭示了SCCOHT的肿瘤微环境由iPSC、神经施万细胞、神经上皮细胞及巨噬细胞组成，鉴定出iPSC关键细胞亚群，寻找到PLK1基因作为潜在的治疗靶点。
中国癌症杂志 - 单细胞RNA测序技术，卵巢高钙血症型小细胞癌 - 2023-08-09
Clin Chem：甲基化CpG串联扩增测序法可用于检测大肠癌循环游离DNA
采用甲基化CpG串联扩增测序(MCTA-Seq)方法，采用完全甲基化分子算法，对CRC患者(n = 147)和对照组(n = 136)的血浆样本，以及癌症和癌旁非癌组织样本(
MedSci原创 - 癌循环游离DNA，甲基化 - 2019-07-20
Nat Med：深度基因测序识别新的血管异常基因突变，超60%患者受益于相关靶向治疗
研究团队基于FFPE分离的DNA或来源于具有潜在生命威胁的血管异常患者cfDNA进行深度测序，能够可靠地识别血管异常的基因突变，而这些基因突变是常规基因测序方法无法捕获的。
测序中国 - cfDNA，血管异常基因突变 - 2023-07-16
柳叶刀子刊：头对头对比多参数流式细胞术和二代测序，基于FORTE研究
《柳叶刀》的子刊《eClinicalMedicine》报告了FORTE研究的MRD分析结果，旨在通过MFC和NGS将新诊断适合移植MM（NDTEMM）患者的生物学和预后进行关联。
聊聊血液 - 多发性骨髓瘤，二代测序，多参数流式细胞术 - 2023-07-23
国家发改委：我国第二代基因测序技术处于全球第一方阵
基因检测产业成为我国经济发展新动能的重要力量党的十八大以来，我国基因检测行业高速发展，具有里程碑式的意义。期间，我国基因检测技术持续取得新的突破，应用范围不断拓展。行业竞争力进一步增强，检测服务能力跃居世界前列。在政策法规逐步完善和资本市场的推动下，我国基因检测市场规模迅速扩张，受到全球瞩目，已成为“新常态”下我国经济发展新动能的重要力量。一、我国是全球基因检测市场规模增长最快的国家之一近五年来，
国家发改委微信号 - 发改委，基因测序，精准医疗 - 2017-10-09
Sci Adv：基于cfDNA靶向测序的小细胞肺癌分型方法，可无创预测患者的关键肿瘤特征
文章报告了报一种基于SCLC cfDNA靶向测序的癌症表型方法。
测序中国 - 小细胞肺癌，cfDNA靶向测序 - 2024-05-14
NEJM：全基因组测序 vs细胞遗传学检测在髓系肿瘤患者风险分层中的应用
全基因组测序可以为AML或MDS患者提供快速准确的基因组图谱，其诊断效率优于传统的细胞遗传学分析，对患者的风险分层更为准确。
MedSci原创 - MDS，AML，髓系肿瘤 - 2021-03-11
Nature：快速纳米孔测序+机器学习，手术期间实现中枢神经系统肿瘤的准确分类
该研究展示了术中甲基化纳米孔测序用于儿童和成人CNS肿瘤分类的实际可行性，并可用于改善手术决策。
测序中国 - 中枢神经系统肿瘤，快速纳米孔测序 - 2023-11-03
PLoS One：综合征或者非综合征听力损失病人外显子组测序诊断结果分析
最近，有研究人员利用外显子组测序在56个HL患者者（49名渊源者）中探寻到了一个遗传起因，其中32名患有非综合症非GJB2 HL和17名综合征HL。在临床检查和临床外显子组测序后，研究
MedSci原创 - 听力损失，测序，异质性 - 2018-01-08
JACC：新一代基因测序法用于检测家族性先天性心脏病致病变异体
Blue等人研究了新一代基因测序法对先天性心脏病的诊断性，研究成果发表在2月份Journal of the American College of Cardiology期刊上。新一代基因测序法提供了基因测序新方法。 目的：研究旨在为先天性心脏病家族提供新一代基因测序技术，通过专门设计的
MedSci原创 - 基因测序，先天性心脏病 - 2015-02-10
AGBT 2014：二代测序拯救一个年轻的生命 诊断出钩端螺旋体脑炎
在AGBT 2014上，来自加州大学旧金山分校的Joe DeRisi讲述了一个真实的故事，新一代测序如何拯救了一个年轻的生命。
MedSci原创 - 测序，脑炎 - 2014-03-01
2019 西班牙指南：靶向深度测序在骨髓增生异常综合征和慢性粒单核细胞白血病中的应用
随着下一代测序技术（NGS）的发展，医学测序的前景发生了迅速的改变，这些检测技术有助于检测骨髓增生异常综合征（MDS）和慢性粒单核细胞白血病（CMML）的分子特征。本文主要针对靶向深度测序在骨髓增生异常综合征和慢性粒单核细胞白血病中的应用提供指导，对于规范NGS数据的分析、临床解释和报告具有重要意义。
Br J Haematol. 2019 Oct 16. - 靶向深度测序，骨髓增生异常综合征，慢性粒单核细胞白血病 - 2019-11-18
Mol Diagn Ther：34个癌症相关的基因测序对黑色素瘤患者的利好消息
背景：通过对比单点BRAF V600突变的测试，确定新一代34个癌症相关基因测序(NGS)面板对转移性黑色素瘤患者是否是经济效益的治疗选择。结果：在基本情况下，基因测序面板的策略花费成本120022美元，每个病人0.721质量调整生存期，而单点突变测试策
MedSci原创 - 癌症，基因测序，黑色素瘤 - 2015-05-04
BioTechniques：2014年生物新技术：下一代测序、RCR/克隆、蛋白分析、细胞分析
2013年末，BioTechniques杂志围绕下一代测序、RCR/克隆、蛋白分析、细胞分析等技术，展望了它们在2014的发展和突破。新一代测序 新 一代测序（NGS）技术一路走来，逐渐褪下其神秘面纱，进入越来越多的实验室。随着时间的推移，NGS系统从“高端大气上档次”的大型平台演化成满足个性 化需求的台式测序仪。
MedSci原创 - 生物，技术 - 2013-12-29
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