《关于软骨发育不全患者的诊断、多学科管理和终身护理的国际共识声明》要点解读
软骨发育不全是导致儿童生长发育障碍的一类罕见疾病，主要表现为骨骼发育不良及不成比例的身材矮小，从而使患者一生中面临各种治疗、康复等问题，极大地影响了患者的生活质量。然而目前软骨发育不全的临床治疗和护理
中国全科医学 - 软骨发育不全 - 2023-01-01
Cancers：我们对0 - 10岁尤文肉瘤骨骼发育不全儿童的生存率了解多少？
尤文肉瘤预后较差的已知风险因素是位于骨盆或脊柱和胸壁的原发性肿瘤，以及较大的肿瘤体积(> 200 mL)和大小(> 8cm)和转移性疾病的存在。
MedSci原创 - 尤文肉瘤 - 2022-04-09
Health Qual Life Outcomes：釉质发育不全患者冠修复治疗后可改善其口腔相关的生活质量
Health Qual Life Outcomes：釉质发育不全患者冠修复治疗后可改善其口腔相关的生活质量釉质发育不全（AI）是一种罕见的基因决定的釉质矿化缺陷，导致牙齿美观性较差和牙齿敏感。
MedSci原创 - 釉质发育不全，生活质量，牙科恐惧 - 2016-02-21
BioMarin计划今年向美国和欧洲提交C型钠尿肽vosoritide的营销申请，用于治疗软骨发育不全症的儿童
如果获得批准，vosoritide将成为美国和欧洲首个治疗软骨发育不全症的药物。
MedSci原创 - FDA营销申请，软骨发育不全症，C型钠尿肽vosoritide - 2020-04-07
Int Arch Otorhinolaryngol：外耳道听力发育不全儿童中的空气和骨传导频率特异性听力脑干相应
声音诱发的听力脑干相应（tone-ABR）使得在年龄直到12个月儿童评估中的差异化诊断成为现实，包括了哪些外耳和/或中耳发育畸形的儿童。最近，有研究人员在这样的技术背景下，通过空气和骨传导技术，在年龄不大于12个月的儿童中比较了从声音诱发的ABR，并且这些儿童患有外耳道发育不全疾病。研究是一个代表性的、观察性的、个体化的
MedSci原创 - 听力损失，外耳道，空气传导，骨传导 - 2017-10-17
Lancet Child Adolesc Health：Vosoritide在5岁以下儿童和婴儿中治疗软骨发育不全的安全性和有效性评估
本研究针对5岁以下软骨发育不全患者使用Vosoritide进行了安全性和有效性评估。结果显示，虽然该药物在安全性方面表现良好，大部分不良事件为注射部位反应，但在提高身高方面的效果有限。
MedSci原创 - 软骨发育不全 - 2024-01-26
BMC Oral Health:基于下颌犬齿、第一、第二前磨牙和第二磨牙发育阶段的下颌第三磨牙发育不全早期诊断标准
儿童恒磨牙伴严重龋病、发育缺陷或口腔病变，预后较差。本研究旨在根据下颌犬齿(L3)、第一前磨牙(L4)、第二前磨牙(L5)和第二磨牙(L7)的发育阶段，制定早期检测下颌第三磨牙(L8)发育不全的标准。
MedSci原创 - 下颌第三磨牙，发育不全早期诊断标准 - 2023-10-03
Front Pediatr：定制半关节假体置换联合韧带高级增强系统（LARS）韧带重建用于骨骼发育不全儿童股骨远端恶性肿瘤保肢手术
探讨国产半关节假体置换联合韧带高级增强系统（LARS）韧带重建在股骨远端恶性肿瘤保肢手术（LSS）中的应用，为骨骼发育不全儿童恶性肿瘤的保肢手术提供选择。
MedSci原创 - 骨骼发育不全，定制半关节假体，韧带高级增强系统（LARS），儿童股骨远端恶性肿瘤 - 2023-07-19
【INC脑博士罕见脑瘤必知系列二】LDD小脑发育不良性神经节细胞瘤必知20问图文
LDD小脑发育不良性神经节细胞瘤必知20问图文
INC国际神经科学 - 神经节细胞瘤，良性小脑增殖病 - 2023-02-11
第99届美国神经病理学家协会年会|摘要汇报：帕金森病伴嗅觉发育不全是路易小体相关α-突触核病躯体优先传播候选者
路易小体相关a-突触核病的传播被认为通过两个独立的途径传播：嗅球-杏仁核途径和外周神经系统-脑干的上行途径
MedSci原创 - 帕金森病，嗅觉发育不全，路易小体相关α-突触核病，躯体优先 - 2023-06-21
Dany-Walker综合征，这些你知道吗？
Dandy–Walker氏综合征又称：Dandy–Walker畸形；第四脑室孔闭塞综合征；非交通性脑积水。
放射沙龙 - Dany-Walker综合征 - 2023-05-05
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