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eLife：sunitinib或可改善<font color="red">面</font><font color="red">肩</font><font color="red">肱</font><font color="red">型</font><font color="red">营养不良</font><font color="red">症</font>患者的肌肉强度

eLife：sunitinib或可改善面肩肱型营养不良症患者的肌肉强度

近日，来自伦敦大学国王学院的牙科学院的研究人员发现，癌症药物sunitinib或可改善面肩肱型营养不良症（FSHD）患者的肌肉无力的情况，其研究结果已发表于eLife。

MedSci原创 - sunitinib，面肩肱型营养不良症，肌肉 - 2016-11-23

Neurology：I<font color="red">型</font><font color="red">面</font><font color="red">肩</font><font color="red">肱</font><font color="red">型</font>肌<font color="red">营养不良</font>患者家系外显率研究

Neurology：I型面肩肱型肌营养不良患者家系外显率研究

本次研究发现，无外显型面肩肱型肌营养不良症患者的发病率低于以往的观察性研究，面部和肩部肌肉检查发现了许多无症状的FSHD1突变携带者

MedSci原创 - I型面肩肱型肌营养不良，FSHD1，D4Z4 - 2018-07-16

FDA授予Losmapimod治疗<font color="red">面</font><font color="red">肩</font><font color="red">肱</font><font color="red">型</font>肌<font color="red">营养不良</font><font color="red">症</font>（FSHD）的孤儿药资格

FDA授予Losmapimod治疗面肩肱型肌营养不良症（FSHD）的孤儿药资格

Fulcrum是一家临床阶段的生物制药公司，致力于改善罕见疾病患者的生活，今日宣布，美国FDA授予了Losmapimod孤儿药资格（ODD），Losmapimod是一种选择性p38α/β丝裂原活化蛋白激酶（MAPK）抑制剂，用于治疗FSHD。

MedSci原创 - FDA，面肩肱型肌营养不良症（FSHD），Losmapimod - 2020-01-30

2024 最佳实践指南：<font color="red">面</font><font color="red">肩</font><font color="red">肱</font><font color="red">型</font>肌<font color="red">营养不良</font>（FSHD）的基因诊断

2024 最佳实践指南：面肩肱型肌营养不良（FSHD）的基因诊断

面肩肱型肌营养不良（FSHD）基因诊断程序的金标准于2012年发布。本文是对2012年版FSHD基因诊断指南的更新。

Clin Genet - 肌营养不良症 - 2024-05-04

Losmapimod治疗<font color="red">面</font>肩胛<font color="red">肱</font><font color="red">型</font>肌<font color="red">营养不良</font><font color="red">症</font>的I期临床试验取得积极结果

Losmapimod治疗面肩胛肱型肌营养不良症的I期临床试验取得积极结果

面肩胛肱型肌营养不良症（FSHD）是影响面部、肩胛骨和上臂骨骼肌的常染色体显性肌肉萎缩症。一般认为它是第三大骨骼肌遗传病。

MedSci原创 - 面肩胛肱型肌营养不良症，Losmapimod - 2020-03-25

Duchenne<font color="red">型</font>肌<font color="red">营养不良</font>1例

Duchenne型肌营养不良1例

Duchenne型肌营养不良( DMD)亦称假肥大型肌 营养不良症,是一类X连锁隐性致死性遗传疾病,是 肌营养不良蛋白基因突变引起的肌营养不良蛋白功 能缺失或不足,导致肌肉无力,运动迟缓,行走丧失,

国际检验医学杂志 - Duchenne型肌营养不良 - 2020-05-15

IJNS：老年痴呆<font color="red">症</font>患者<font color="red">营养不良</font>患病率和<font color="red">营养不良</font>风险

IJNS：老年痴呆症患者营养不良患病率和营养不良风险

结果表明，大约三分之一的痴呆症老年人存在营养不良，近一半的老年人有营养不良的风险。

MedSci原创 - 老年痴呆症，营养不良 - 2024-02-04

Neurology：强直性肌<font color="red">营养不良</font>1<font color="red">型</font>

Neurology：强直性肌营养不良1型

51岁女性，表现为进行性远端肌无力和肌萎缩2年。临床和电生理提示肌强直。 MRI可见整个白质受累的双侧散在和融合性异常高信号，主要累及前颞叶和外囊

神经科病例撷英拾粹 - 强直，肌营养不良，肌无力，肌萎缩 - 2018-10-27

中国假肥大型肌<font color="red">营养不良</font><font color="red">症</font>诊治指南

中国假肥大型肌营养不良症诊治指南

假肥大型肌营养不良症(pseudohypertrophy muscular dystrophy)包括杜兴型肌营养不良症(Duchenne muscular dystrophy, DMD)和贝克型肌营养不良症

神经科空间 - 肌营养不良 - 2016-08-16

杜氏肌<font color="red">营养不良</font><font color="red">症</font>首个新药获批

杜氏肌营养不良症首个新药获批

杜氏肌营养不良症患者会慢慢出现肌无力。图片来源：Eric Kruszewski 日前，美国食品药品监督管理局（FDA）批准了首个治疗杜氏肌营养不良症的药物，相关试验数据主要来自于对12名男孩儿的研究结果。

科学网 - 杜氏肌营养不良症，突变 - 2016-09-28

2023 法国指南：Becker<font color="red">型</font>肌<font color="red">营养不良</font>的诊断和管理

2023 法国指南：Becker型肌营养不良的诊断和管理

本文主要针对Becker型肌营养不良的诊断和管理提供指导建议。

J Neuro - Becker型肌营养不良症 - 2023-07-10

面肩肱型肌营养不良症（FSHD）：Losmapimod的I期临床试验取得积极结果

面肩肱型肌营养不良症（FSHD）是一种遗传性肌肉疾病，受其影响最严重的是脸、肩、上臂等部位的肌肉，该疾病是由骨骼肌细胞中DUX4的错误表达引起的。

MedSci原创 - Losmapimod，面肩肱型肌营养不良症，FSHDa - 2019-10-05

2015 AAN/AANEM循证指南：肱型肌营养不良症的评估，诊断和管理

2015年7月，美国神经病学学会(AAN)和美国神经肌肉&电生理诊断医学协会(AANEM)共同发布了肱型肌营养不良症的评估，诊断和管理指南。

Neurology 2015 July 28, 2015; 85 (4) - 肱型肌营养不良症，评估诊断，管理 - 2015-03-25

《中国假肥大型肌营养不良症诊治指南》解读

本文介绍《中国假肥大型肌营养不良症诊治指南》的写作背景和写作框架，对指南的概述、诊断、治疗和预防的写作思路的详略取舍理由进行阐述，有利于读者对指南的理解。此外，对Duchenne型肌营养不良症的特征性术语如“腓肠肌假性肥大”、“Gowers征”和重要检查如血清肌酸激酶测定，以及Duchenne型肌营养不良症命名由来进行详细解读，以加深读者对疾病的认识。

中国现代神经疾病杂志.2018.18(7):475-479. - 假肥大型肌营养不良症 - 2018-08-07

PLOS GENETICS：研究发现与肌营养不良症有关联基因

法国研究人员最新发现一个与面肩肱型肌营养不良症有关联的重要基因，这将有助于研发治疗这种疾病的新疗法。这些症状与人类患面肩肱型肌营养不良症的症状极为相似。 研究人员深入研究后发现，面肩胛肱型肌营养不良症

中国科学报 - 肌营养不良，基因 - 2013-06-26

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