Clin Med Insights Case Rep：感觉神经性耳聋患者中MYO15A新剪接变异位点报道和MYO15A变异谱分析
在ARNSHL患者中，已经报道了不少于60个基因与其有关，并且包括了MYO15A基因。最近，有研究人员通过临床外显子组测序鉴定和Sanger测序确认，报道了MYO15A基因中的一个新的变异。
MedSci原创 - 耳聋，遗传，变异位点 - 2019-10-07
心肌三项：Myo、cTnI、CKMB 临床意义和检测时效性
心肌三项是指心肌酶谱中的三个关键指标，如肌钙蛋白、肌红蛋白、肌酸激酶同工酶。用于评估心肌细胞的损伤程度，是在心肌梗死心脏病发作的诊断中具有重要价值。
检验科之窗 - cTnI，Myo，CKMB - 2024-04-17
MYO-101基因疗法治疗肢带肌营养不良症的积极结果
Sarepta制药公司本周三透露，2型肢带型肌营养不良症（LGMD2E）基因治疗候选药物MYO-101在3名患者的I / IIa期研究中展现了积极的阳性结果。
网络 - MYO-101基因疗法，肌营养不良症，β-SG - 2019-02-28
Blood：急性炎症时，Myo1f对于中性粒细胞在3D环境中迁移必不可少
在本研究中，研究人员对非传统性I型肌球蛋白1f（Myo1f）在急性炎症中对中性粒细胞运动的功能和意义进行探究。研究人员通过活体镜检法发现，与白细胞旋转和黏附相比，Myo1f的遗传性缺失会严重影响中性粒细胞从循环中外渗到小鼠发炎的睾提肌组织。在急性腹膜炎和急性肺损伤的实验模型中观察到相似的结果。与不依赖于Myo1f的二维迁移相比，My
MedSci原创 - 急性炎症，中性粒细胞迁移，Myo1f - 2018-03-02
Int J Pediatr Otorhinolaryngol：非综合征听力损失家庭中MYO15A基因新的纯和变异鉴定
全世界中有数百万的人口遭受听力损失的折磨。先天性耳聋或者语前聋患者中，不少于50%的患者与遗传因子有关，并且具有高度的遗传异质性。到目前为止，尽管数百个基因在非综合征听力损失患者中已经发现，但是仍旧有许多基因或者位点需要去鉴定。最近，有研究人员利用靶标测序和Sanger测序的方法对患有常染色体阴性非综合征听力损失的哈萨克坦血统家庭进行了鉴定。之后，研究人员利用功能和结构研究来预测该新的变异造成的病
MedSci原创 - 听力损失，基因，新变异 - 2019-07-30
Int J Pediatr Otorhinolaryngol：PJVK和MYO15A基因中的纯合突变与非综合征听力损失相关
常染色体隐性遗传非综合征听力损失是一种异质性疾病并且是最为流行的人类遗传感官缺陷疾病。最近，有研究人员调查了在摩洛哥病人中感官听力损失的遗传方面起因，并且在患有永久性耳聋的两个摩洛哥家庭中呈现了全外显子组测序（WES）在鉴定候选基因中的重要性。研究人员在排除了之前在摩洛哥耳聋病人中报道过的突变后，研究人员进行了全外显子组测序和并利用Sanger测序来确定这些基因中的变异。研究揭示了c.113_11
MedSci原创 - 听力损失，基因变异，致病基因，测序 - 2017-10-09
BMC Med Genet：MYO15A中的一个新的无义突变与非综合症听力损失相关
研究发现，他们在MYO15A基因中鉴定到了一
MedSci原创 - 听力损失，无义突变，遗传咨询 - 2018-08-08
BMC Med Genet：常染色体隐性非综合征听力损失患者中，MYO15A基因型表型相关性分析
MYO15A变异与人类非综合症常染色体隐性耳聋（DFNB3）有关。大多数的MYO15A变异与先天性重度到永久性听力损失表型相关，除了MYO15A在第二个外显子上的变异，该变异引起了较为轻度的听觉表型，表明了MYO15A中基因型与表型的相关性。然而，不在第2个外显子上的变异与轻度的表型也存在相关性，表明了MYO15A中基因型与表型的相关的复杂性。最近，有研究人员提供了更多的MYO15A变异案例以及不
MedSci原创 - 听力损失，染色体，MYO15A - 2019-04-23
1型糖尿病研究新进展：华中科技大学王从义团队《自然·通讯》：发现Myo9b功能突变体介导1型糖尿病遗传易感性
在本项工作中，研究人员解析了Myo9b调控1型糖尿病（Type 1 diabetes, T1D）发生发展的细胞及分子机制。
BioMed科技 - 1型糖尿病，Myo9b功能突变体 - 2023-10-03
Science Bulletin 空军军医大学马恒教授团队揭示跨细胞线粒体成分传递触发缺血后心肌纤维化的机制
该文通过在体MI/R模型和细胞学实验发现，MI/R损伤情况下存在一种心肌细胞来源的sEV (Myo-sEVI/R)，其内容物富含线粒体成分。
论道心血管 - 缺血后心肌纤维化 - 2023-08-04
Eur J Hum Genet：以色列北部阿拉伯人口听力损失遗传学研究
对以色列北部阿拉伯人口来说，很多代人都居住在社区中，并且近亲结婚且家族庞大。这些社区的人们对了解隐性性状遗传学方面非常合作并提供相关信息。最近，有研究人员在该群体中研究了听力损失的遗传学情况，并从46个村庄中评估了168个家庭。研究人员对所有的家庭有关听力损失的经典变异基因进行了Sanger测序，并且对13个家庭通过靶标基因HEar-Seq对所有的已知的听力损失基因进行了进一步的评估。研究发现，1
MedSci原创 - 听力损失，阿拉伯，遗传研究 - 2018-09-01
Hepatology：王建设团队等找到遗传性胆汁淤积症“新元凶”
在国家自然科学基金和中国加拿大健康合作计划的资助下，与复旦大学生物医学研究院出生缺陷研究中心邢清和教授、加拿大不列颠哥伦比亚省癌症研究所Victor Ling教授等联手，经多年合作研究，终于找到导致婴儿遗传性胆汁淤积症的一个新致病基因，即“MYO5B
中国日报网 - 胆汁淤积，遗传性，GGT - 2017-05-29
Sci Adv：癌细胞为了转移长出“手指”！高侵袭性肺癌前导细胞“手指”更长
肿瘤的异质性是恶性肿瘤的特征之一，是指肿瘤在生长过程中，经过多次分裂增殖，其子细胞呈现出分子生物学或基因方面的改变，从而使肿瘤的生长速度、侵袭能力、对药物的敏感性、预后等各方面产生差异。
转化医学网 - 靶基因，恶性肿瘤，侵袭性肿瘤 - 2020-07-31
新“心标三项” VS 旧“心标三项”，一场精彩的辩论赛
D-二聚体的发言也很有力，它表示AMI需要与急性肺栓塞和急性主动脉夹层等疾病相鉴别，D-二聚体检测结果阴性有助于排除急性肺栓塞，急性主动脉夹层患者中膜分离、血栓形成，D-二聚体一般都会升高。
心希望快迅 - 肌钙蛋白，肌酸激酶同工酶，肌红蛋白 - 2023-02-24
【盘点】听力损失与分子机制
【1】Nat Commun：GSTA4能够减少铂耳毒性 https：//www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/31515474铂是最常用于癌症治疗的化疗药物之一。不幸的是，铂化疗的其中最主要的副作用是永久性的听力损失。最近，有研究人员表明了谷胱甘肽转移酶α4（GSTA4），Ⅱ期解毒酶超家族成员，能够通过益处雌性小鼠内耳的羟基壬烯醛（4-HNE）来减少铂产生的耳蜗毒性。在顺铂处
MedSci原创 - 听力损失，基因 - 2019-10-26
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