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href='/topic/show?id=21131063532c' target=_blank style='color:#2F92EE;'>#早发性自身免疫#</a>，这样的病人应该并不太少见，只是以前没有诊断出来而已。<a href='/topic/show?id=5a8be955621' target=_blank style='color:#2F92EE;'>#罕见病#</a>又多一个新疾病, objectTitle=NEJM：DOCK11缺陷引起的系统性炎症和正常细胞性贫血, objectType=article, longId=778070, objectId=c435e780709a, topicUrl=null, isHasObj=0, objectCover=https://img.medsci.cn/images/20230619/222ba3d432774af6a8f58c88a83fa6bf.jpg, objectUrl=/article/show_article.do?id=c435e780709a, replyNumber=0, likeNumber=74, createdTime=2023-06-22, rootId=0, userName=侠胆医心, userId=f63e4754896, projectId=1, avatar=, status=1, hasArticle=1, attachment=null, ipAttribution=上海, moduleDTOList=[ModuleDTO(moduleId=c435e780709a, moduleTitle=NEJM：DOCK11缺陷引起的系统性炎症和正常细胞性贫血, moduleType=article, hrefUrl=https://www.medsci.cn/article/show_article.do?id=c435e780709a)], followStatus=false, userIsMember=true, type=1, lengthMark=0), GetTopicListResponse(id=2138191, encodeId=113c213819149, content=<a href='/topic/show?id=211d106280ea' target=_blank style='color:#2F92EE;'>#Nitisinone#</a>是一种口服有效的，具有竞争性和可逆性的4-羟苯丙酮酸二加氧酶 (4-HPPD) 抑制剂。<a href='/topic/show?id=877510628133' target=_blank style='color:#2F92EE;'>#尿黑酸尿症#</a>又称<a href='/topic/show?id=af9e1062826b' target=_blank style='color:#2F92EE;'>#褐黄病#</a>，是一种罕见的代谢性常染色体隐性遗传病。<a href='/topic/show?id=5a8be955621' target=_blank style='color:#2F92EE;'>#罕见病#</a>, objectTitle=罕见病药品开发的重重困难：尿黑酸尿症临床试验, objectType=article, longId=772685, objectId=3df6e7268564, topicUrl=null, isHasObj=0, objectCover=https://img.medsci.cn/20230519/1684462459009_2570354.jpg, objectUrl=/article/show_article.do?id=3df6e7268564, replyNumber=0, likeNumber=44, createdTime=2023-05-21, rootId=0, userName=侠胆医心, userId=f63e4754896, projectId=1, avatar=, status=1, hasArticle=1, attachment=null, ipAttribution=上海, moduleDTOList=[ModuleDTO(moduleId=3df6e7268564, moduleTitle=罕见病药品开发的重重困难：尿黑酸尿症临床试验, moduleType=article, hrefUrl=https://www.medsci.cn/article/show_article.do?id=3df6e7268564)], followStatus=false, 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style='color:#2F92EE;'>#垂体性侏儒症#</a>Ⅱ型、<a href='/topic/show?id=6c4e1061895b' target=_blank style='color:#2F92EE;'>#生长激素受体缺陷#</a>、<a href='/topic/show?id=d1581061909d' target=_blank style='color:#2F92EE;'>#原发性生长激素不敏感综合征#</a>（primary growth hormone insensitivity syndrome，GHIS），是一种生长严重迟缓的<a href='/topic/show?id=5a8be955621' target=_blank style='color:#2F92EE;'>#罕见病#</a>，呈常染色体隐性遗传。, objectTitle=莱伦综合征：症状与体征、病因、流行病学、诊断和治疗, objectType=article, longId=770803, objectId=c077e708032f, topicUrl=null, isHasObj=0, objectCover=https://img.medsci.cn/20230507/1683526267242_4754896.jpg, objectUrl=/article/show_article.do?id=c077e708032f, replyNumber=0, likeNumber=52, createdTime=2023-05-09, rootId=0, userName=侠胆医心, userId=f63e4754896, projectId=1, avatar=, status=1, hasArticle=1, attachment=null, ipAttribution=上海, moduleDTOList=[ModuleDTO(moduleId=c077e708032f, moduleTitle=莱伦综合征：症状与体征、病因、流行病学、诊断和治疗, moduleType=article, hrefUrl=https://www.medsci.cn/article/show_article.do?id=c077e708032f)], 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href='/topic/show?id=5a8be955621' target=_blank style='color:#2F92EE;'>#罕见病#</a>, objectTitle=先天性松拳困难，肢体僵硬的罕见病, objectType=article, longId=769242, objectId=25ece69242fc, topicUrl=null, isHasObj=0, objectCover=https://img.medsci.cn/20230427/1682576453319_2570354.jpg, objectUrl=/article/show_article.do?id=25ece69242fc, replyNumber=0, likeNumber=52, createdTime=2023-05-08, rootId=0, userName=侠胆医心, userId=f63e4754896, projectId=1, avatar=, status=1, hasArticle=1, attachment=null, ipAttribution=上海, moduleDTOList=[ModuleDTO(moduleId=25ece69242fc, moduleTitle=先天性松拳困难，肢体僵硬的罕见病, moduleType=article, hrefUrl=https://www.medsci.cn/article/show_article.do?id=25ece69242fc)], followStatus=false, userIsMember=true, type=1, lengthMark=0), GetTopicListResponse(id=2130353, encodeId=2b392130353e8, content=<a href='/topic/show?id=082e10613e92' target=_blank style='color:#2F92EE;'>#Dany-Walker综合征#</a><a href='/topic/show?id=5a8be955621' target=_blank style='color:#2F92EE;'>#罕见病#</a>, objectTitle=Dany-Walker综合征，这些你知道吗？, objectType=article, longId=769592, objectId=b234e6959230, topicUrl=null, isHasObj=0, objectCover=https://img.medsci.cn/Random/doctor-is-working-at-the-hospital-PTE4SCK.jpg, objectUrl=/article/show_article.do?id=b234e6959230, replyNumber=0, likeNumber=47, createdTime=2023-05-06, rootId=0, userName=侠胆医心, userId=f63e4754896, projectId=1, avatar=, status=1, hasArticle=1, attachment=null, ipAttribution=上海, moduleDTOList=[ModuleDTO(moduleId=b234e6959230, moduleTitle=Dany-Walker综合征，这些你知道吗？, moduleType=article, hrefUrl=https://www.medsci.cn/article/show_article.do?id=b234e6959230)], followStatus=false, userIsMember=true, type=1, lengthMark=0), GetTopicListResponse(id=2129641, encodeId=cc0e2129641da, content=<a href='/topic/show?id=bbb8106088cf' target=_blank style='color:#2F92EE;'>#Phelan-McDermid综合征#</a>咨询的共识建议: 特别注意复发风险和环22号染色体<a href='/topic/show?id=855910608965' target=_blank style='color:#2F92EE;'>#SHANK3基因#</a><a href='/topic/show?id=5ecce424448' target=_blank style='color:#2F92EE;'>#神经发育障碍#</a><a href='/topic/show?id=5a8be955621' target=_blank style='color:#2F92EE;'>#罕见病#</a> Phelan-McDermid综合征(Phelan-McDermid syndrome，PMS)(MIM 6062322)是由22号染色体长臂末端缺失引起的较为罕见的<a href='/topic/show?id=fd309513314' target=_blank style='color:#2F92EE;'>#遗传性疾病#</a>，男女发病率无明显差异。一项对11000多例发育障碍患者亚端粒重排的研究，发现22q13是仅次于1p36的第二常见亚端粒重排区，会导致显著的染色体疾病，但由于临床上缺乏对该病的认识及相关检测技术的限制，其具体的患病率仍难以确定。有研究指出，80%~85%的PMS是"新发事件"。在新发患者中，发生缺失的染色体70%为父源性，该病的具体发病机制目前仍不清楚。PMS临床表现复杂多样，主要包括<a href='/topic/show?id=2c8510609267' target=_blank style='color:#2F92EE;'>#全面发育落后#</a>、<a href='/topic/show?id=7e2a6003078' target=_blank style='color:#2F92EE;'>#智力障碍#</a>、<a href='/topic/show?id=6d1710609368' target=_blank style='color:#2F92EE;'>#肌张力降低#</a>、<a href='/topic/show?id=7704918133a' target=_blank style='color:#2F92EE;'>#语言发育迟缓#</a>、轻度畸形及<a href='/topic/show?id=4266863e7bd' target=_blank style='color:#2F92EE;'>#自闭症#</a>(autism spectrum disorde，ASD)等，由于其缺乏特异性的临床表现，经常被误诊。, objectTitle=Phelan-McDermid综合征咨询的共识建议: 特别注意复发风险和环22号染色体, objectType=guider, longId=23846, objectId=69b331c003120e25, topicUrl=null, isHasObj=0, objectCover=null, objectUrl=/guideline/show_article.do?id=69b331c003120e25, replyNumber=0, likeNumber=67, createdTime=2023-05-02, rootId=0, userName=侠胆医心, userId=f63e4754896, projectId=1, avatar=, status=1, hasArticle=1, attachment=[AttachmentDto(url=https://img.medsci.cn/comment/20230502/5fb6f3e6d38c4f8c9a439762d10d0d44.webp, type=image, width=0, height=0)], ipAttribution=上海, moduleDTOList=[ModuleDTO(moduleId=69b331c003120e25, moduleTitle=Phelan-McDermid综合征咨询的共识建议: 特别注意复发风险和环22号染色体, moduleType=guider, hrefUrl=https://www.medsci.cn/guideline/show_article.do?id=69b331c003120e25)], followStatus=false, userIsMember=true, type=1, lengthMark=1), GetTopicListResponse(id=2126426, encodeId=ca662126426a2, content=<a href='/topic/show?id=531044093ea' target=_blank style='color:#2F92EE;'>#天使人综合征#</a><a href='/topic/show?id=5a8be955621' target=_blank style='color:#2F92EE;'>#罕见病#</a>, objectTitle=Angelman综合征（天使综合征）：症状和体征，病因，流行病学，诊断与治疗, objectType=article, longId=736093, objectId=469ee3609307, topicUrl=null, isHasObj=0, objectCover=https://img.medsci.cn/images/20220805/77b6fc3eac9f4573ac13e5127156cbcd.jpg, objectUrl=/article/show_article.do?id=469ee3609307, replyNumber=0, likeNumber=58, createdTime=2023-04-17, rootId=0, userName=侠胆医心, userId=f63e4754896, projectId=1, avatar=, status=1, hasArticle=1, attachment=null, ipAttribution=香港, moduleDTOList=[ModuleDTO(moduleId=469ee3609307, moduleTitle=Angelman综合征（天使综合征）：症状和体征，病因，流行病学，诊断与治疗, moduleType=article, hrefUrl=https://www.medsci.cn/article/show_article.do?id=469ee3609307)], followStatus=false, userIsMember=true, type=1, lengthMark=0)] 梅斯话题小助手

罕见病

2020-05-29

梅斯管理员 (审核中...)

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#罕见病# #孤儿病#

这10种罕见病，你知道几种？

2024-05-04发表于上海

梅斯管理员 (审核中...)

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#罕见病#

罕见病目录共收录207种!

2024-03-07发表于威斯康星

梅斯管理员 (审核中...)

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#彭军# #罕见病# #新版医保药品#

建议更多罕见病药物纳入医保

2024-03-06发表于上海

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#罕见病#

国际罕见病日：Share your colours，在每一天

2024-03-03发表于威斯康星

梅斯管理员 (审核中...)

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#药物# #罕见病#

【协和医学杂志】基于《第一批罕见病目录》的罕见病药物可及性研究

2024-01-11发表于陕西省

梅斯管理员 (审核中...)

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#罕见病# #Car-T细胞疗法# #视神经脊髓炎谱系障碍# #获得性血友病A#

2023年度巨献：中国罕见病领域十大医学研究出炉

2023-12-28发表于上海

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#罕见病#

2023年度中国十大医学研究评选 | 罕见病领域

2023-12-21发表于上海

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#Ehlers-Danlos综合征#(EDS)是一组具有临床和遗传异质性的#结缔组织疾病#，通常累及全身多系统，属于#罕见病#的一种

中国Ehlers⁃Danlos综合征诊疗指南

2023-12-19发表于威斯康星

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目前发表的主要是一些#罕见病#或先天性基因遗传性疾病（#先天性疾病#），研究还是比较浅的，与国外的英文期刊相比，质量还是有较大差距。

中华医学遗传学杂志

2023-10-28发表于加利福尼亚

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#Deepmind# 又一成就：#AlphaMissense#能够预测出7100万#错义突变#，助力#罕见病#。DeepMind公司太厉害了，#人工智能#真的能改变世界!

DeepMind 又一成就：AlphaMissense能够预测出7100万错义突变，助力罕见病

2023-09-23发表于上海

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应该命名为#DOCK11缺陷病#，主要表现：男性中，#系统性炎症#和#正常细胞性贫血##早发性自身免疫#，这样的病人应该并不太少见，只是以前没有诊断出来而已。#罕见病#又多一个新疾病

NEJM：DOCK11缺陷引起的系统性炎症和正常细胞性贫血

2023-06-22发表于上海

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#Nitisinone#是一种口服有效的，具有竞争性和可逆性的4-羟苯丙酮酸二加氧酶 (4-HPPD) 抑制剂。#尿黑酸尿症#又称#褐黄病#，是一种罕见的代谢性常染色体隐性遗传病。#罕见病#

罕见病药品开发的重重困难：尿黑酸尿症临床试验

2023-05-21发表于上海

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#遗传性大疱性表皮松解症#（#蝴蝶宝贝#）#罕见病#

遗传性大疱性表皮松解症（蝴蝶宝贝）：症状与体征、病因、流行病学、诊断与治疗

2023-05-21发表于上海

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#罕见病# 罕见病网 https://rare.medsci.cn/ 汇集罕见病各类信息

2023-05-09发表于上海

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全文收起 #莱伦综合征#（Laron syndrome），又称#垂体性侏儒症#Ⅱ型、#生长激素受体缺陷#、#原发性生长激素不敏感综合征#（primary growth hormone insensitivity syndrome，GHIS），是一种生长严重迟缓的#罕见病#，呈常染色体隐性遗传。

莱伦综合征：症状与体征、病因、流行病学、诊断和治疗

2023-05-09发表于上海

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#罕见病# 罕见病患者登记系统：https://www.medsci.cn/form/detail.do?id=c66093fe 欢迎大家传播

2023-05-08发表于上海

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#先天性肌强直##罕见病#

先天性松拳困难，肢体僵硬的罕见病

2023-05-08发表于上海

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#Dany-Walker综合征##罕见病#

Dany-Walker综合征，这些你知道吗？

2023-05-06发表于上海

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全文收起 #Phelan-McDermid综合征#咨询的共识建议: 特别注意复发风险和环22号染色体#SHANK3基因##神经发育障碍##罕见病# Phelan-McDermid综合征(Phelan-McDermid syndrome，PMS)(MIM 6062322)是由22号染色体长臂末端缺失引起的较为罕见的#遗传性疾病#，男女发病率无明显差异。一项对11000多例发育障碍患者亚端粒重排的研究，发现22q13是仅次于1p36的第二常见亚端粒重排区，会导致显著的染色体疾病，但由于临床上缺乏对该病的认识及相关检测技术的限制，其具体的患病率仍难以确定。有研究指出，80%~85%的PMS是"新发事件"。在新发患者中，发生缺失的染色体70%为父源性，该病的具体发病机制目前仍不清楚。PMS临床表现复杂多样，主要包括#全面发育落后#、#智力障碍#、#肌张力降低#、#语言发育迟缓#、轻度畸形及#自闭症#(autism spectrum disorde，ASD)等，由于其缺乏特异性的临床表现，经常被误诊。

Phelan-McDermid综合征咨询的共识建议: 特别注意复发风险和环22号染色体

2023-05-02发表于上海

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#天使人综合征##罕见病#

Angelman综合征（天使综合征）：症状和体征，病因，流行病学，诊断与治疗

2023-04-17发表于香港

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