2023 EAS 关于纯合子家族性高胆固醇血症的共识声明更新：新疗法和临床指南

中文标题：

2023 EAS 关于纯合子家族性高胆固醇血症的共识声明更新：新疗法和临床指南

发布机构：

欧洲动脉硬化学会

发布日期：

2023-05-02

简要介绍：

这份 2023 年声明更新了纯合子家族性高胆固醇血症 (HoFH) 的临床指南，解释了遗传的复杂性，并提供了务实的建议，以解决全球 HoFH 护理中的不平等问题。主要优势包括更新了 HoFH 临床诊断标准以及将表型特征优先于基因型的建议。因此，低密度脂蛋白胆固醇 (LDL-C) >10 mmol/L (>400 mg/dL) 提示 HoFH，需要进一步评估。该声明还为临床医生解释基因检测结果以及计划生育和怀孕提供了最先进的讨论和指导。治疗决定基于 LDL-C 水平。联合降低 LDL-C 疗法——药物干预和脂蛋白单采术 (LA)——是基础。小说的加法，有效的治疗（即前蛋白转化酶枯草杆菌蛋白酶抑制剂/kexin 9 型抑制剂，然后是 evinacumab 和/或洛米他派）提供了实现 LDL-C 目标或减少 LA 需求的潜力。为了改善世界各地的 HoFH 护理，该声明建议制定国家筛查计划、提高认识的教育以及考虑到当地护理实际情况的管理指南，包括获得专科中心、治疗和费用。这份更新后的声明提供了对全球 HoFH 患者的早期诊断、更好的护理和改善心血管健康至关重要的指导。为了改善世界各地的 HoFH 护理，该声明建议制定国家筛查计划、提高认识的教育以及考虑到当地护理实际情况的管理指南，包括获得专科中心、治疗和费用。这份更新后的声明提供了对全球 HoFH 患者的早期诊断、更好的护理和改善心血管健康至关重要的指导。为了改善世界各地的 HoFH 护理，该声明建议制定国家筛查计划、提高认识的教育以及考虑到当地护理实际情况的管理指南，包括获得专科中心、治疗和费用。这份更新后的声明提供了对全球 HoFH 患者的早期诊断、更好的护理和改善心血管健康至关重要的指导。

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