Br J Dermatol：全基因组测序揭示隆突性皮肤纤维肉瘤的基因组改变
隆突性皮肤纤维肉瘤(DFSP)是一种罕见的、边缘的中度恶性皮肤肉瘤，其基因组图谱尚不清楚。了解DFSP的情况有助于进一步对软组织恶性发展的基因组途径进行分类，本文探讨DFSP的全面分子发病机制。
MedSci原创 - 全基因组测序，隆突性皮肤纤维肉瘤，基因组改变 - 2022-05-13
Blood：二代测序提高微小残留病灶检测的灵敏度，改善CLL患者的预后预测
中心点：一线FCR治疗后的大部分流式细胞（敏感度10-4）检测为U-MRD的CLL患者，经NGS检测为MRD+（敏感度10-6）。经NGS检测为MRD阴性的患者的PFS更佳。摘要：慢性淋巴细胞白血病(CLL)患者经一线化疗(氟达拉滨、环磷酰胺和利妥昔单抗[FCR])后，血液或骨髓(BM)达到不可检测的最小残留病(U-MRD)状态(检测试验的敏感性为10-4 [MRD4])，可延长无进展生存期(PF
MedSci原创 - 二代测序，微小残留病灶，CLL，MRD - 2020-01-02
Genet Med：构建数学模型，评估全基因测序的疾病防治效果和成本效果
近些年来基因组测序技术得到快速发展，很多致病风险基因被陆续发现，针对全民进行基因组普查是否能够实现早期预防、早诊早治并具有较高的经济效益是亟待解决的热点问题。基于此，西安交大公共卫生学院张磊教授构建了数学模型，评估了针对澳大利亚18-25岁人群7种疾病进行全基因测序的疾病防治效果和成本效果。
西安交大公卫学院 - 全基因组测序，数学模型，肿瘤，成本 - 2019-04-21
【专题论著】| 单细胞RNA测序技术揭示卵巢高钙血症型小细胞癌复发病灶的细胞分子特征
揭示了SCCOHT的肿瘤微环境由iPSC、神经施万细胞、神经上皮细胞及巨噬细胞组成，鉴定出iPSC关键细胞亚群，寻找到PLK1基因作为潜在的治疗靶点。
中国癌症杂志 - 单细胞RNA测序技术，卵巢高钙血症型小细胞癌 - 2023-08-09
JAMA Oncology：生殖系测序分析为侵袭性前列腺癌的临床基因小组测试提供信息
这项研究的结果为DNA修复和癌症易感基因提供了进一步支持，以更好地为患有PCa的男性的疾病管理提供信息，并将测试扩展到患有非侵袭性疾病的男性。
MedSci原创 - 侵袭性前列腺癌，生殖系测序分析，临床基因小组测试 - 2023-10-04
柳叶刀子刊：头对头对比多参数流式细胞术和二代测序，基于FORTE研究
《柳叶刀》的子刊《eClinicalMedicine》报告了FORTE研究的MRD分析结果，旨在通过MFC和NGS将新诊断适合移植MM（NDTEMM）患者的生物学和预后进行关联。
聊聊血液 - 多发性骨髓瘤，二代测序，多参数流式细胞术 - 2023-07-23
Blood：2396位出血、血栓和血小板异常患者的诊断性高通量测序结果分析
用于临床诊断的靶向高通量测序（HTS）面板检测需要仔细考虑所包含的合适的诊断级基因，能够检测多种基因突变，具有高水平的分析灵敏度和可重复性。Kate Downes等人通过诊断级基因的ThromboGenomics HTS面板检测（包含与罕见出血、血栓或血小板异常[BTPD]相关的突变）对2396位插入突变患者进行测序。
MedSci原创 - 诊断性高通量测序，出血，血栓，突变 - 2019-05-13
NEJM：全基因组测序 vs细胞遗传学检测在髓系肿瘤患者风险分层中的应用
全基因组测序可以为AML或MDS患者提供快速准确的基因组图谱，其诊断效率优于传统的细胞遗传学分析，对患者的风险分层更为准确。
MedSci原创 - MDS，AML，髓系肿瘤 - 2021-03-11
JACC：新一代基因测序法用于检测家族性先天性心脏病致病变异体
Blue等人研究了新一代基因测序法对先天性心脏病的诊断性，研究成果发表在2月份Journal of the American College of Cardiology期刊上。新一代基因测序法提供了基因测序新方法。 目的：研究旨在为先天性心脏病家族提供新一代基因测序技术，通过专门设计的
MedSci原创 - 基因测序，先天性心脏病 - 2015-02-10
寻寻觅觅已8年为了一个菌，基因测序拨迷雾治好一种病！
泌尿系统感染（UTIs）是导致小婴儿（≤60天）住院的常见原因之一。美国每年有超过20，000名一岁以内的患儿因泌尿系感染入院。尽管肠外用抗生素经常作为治疗≤60天婴儿侵袭性细菌感染的首要选择之一，但是关于婴儿泌尿系统感染抗生素静脉治疗的最佳疗程尚无定论，因而实际治疗中存在差异。
SIFIC感染官微 - 基因测序，咳嗽，诺卡菌 - 2018-01-23
Clin Chem：甲基化CpG串联扩增测序法可用于检测大肠癌循环游离DNA
采用甲基化CpG串联扩增测序(MCTA-Seq)方法，采用完全甲基化分子算法，对CRC患者(n = 147)和对照组(n = 136)的血浆样本，以及癌症和癌旁非癌组织样本(
MedSci原创 - 癌循环游离DNA，甲基化 - 2019-07-20
卫计委公布第一批基因测序临床试点单位，达安和华大在列
继国家食品药品监督管理总局（CFDA）首次批准基因测序产品三类医疗器械注册证之后，近日，卫计委评估公布了第一批高通量测序技术临床应用试点单位，此前两家获得二代测序注册证的华大基因和达安基因再次入选，这是今年基因测序市场上的又一重大事件，卫计委的这次评估将直接关系到基因测序及相关申报单位能否进入医疗系统，真正用于临床。 这次评估是卫计委委托中华医学会、国家卫生计
生物探索 - 基因测序，临床试点 - 2015-01-05
NEJM：全基因组测序揭示复杂染色体重排或为子宫平滑肌瘤的遗传因素
子宫平滑肌瘤是一种良性肿瘤，但影响着数百万女性的健康。对其分子机理的深入理解可为这种肿瘤的预防和治疗提供线索。芬兰肿瘤学会的Miika Mehine等人对此进行了研究，他们发现，一种与染色体破碎重组（Chromothripsis）很类似的复杂染色体重排是许多子宫平滑肌瘤染色体异常的主要原因。 研究者设想，组织特异性促肿瘤遗传改变可能参与了肿瘤发生的过程。既往研究认为，染色体破碎重组与侵袭
dxy - 子宫平滑肌瘤，全基因组测序，染色体 - 2013-07-18
2019 西班牙指南：靶向深度测序在骨髓增生异常综合征和慢性粒单核细胞白血病中的应用
随着下一代测序技术（NGS）的发展，医学测序的前景发生了迅速的改变，这些检测技术有助于检测骨髓增生异常综合征（MDS）和慢性粒单核细胞白血病（CMML）的分子特征。本文主要针对靶向深度测序在骨髓增生异常综合征和慢性粒单核细胞白血病中的应用提供指导，对于规范NGS数据的分析、临床解释和报告具有重要意义。
Br J Haematol. 2019 Oct 16. - 靶向深度测序，骨髓增生异常综合征，慢性粒单核细胞白血病 - 2019-11-18
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