抗癌药物的伴随诊断，下一代测序(NGS)扮演何种角色？
【导读】根据分析师的预测，全球体外诊断市场将从2014年的31.4亿美元增加到2019年的87.3亿美元。在药物临床试验阶段，伴随诊断具有很好的用药指导作用，一方面可以提高治疗的响应准确度；另一方面通过对患者的用药分层预测和识别用药人群，节省患者的用药开支。 伴随诊断（CDx），是指采用体外诊断设备（试剂）或影像学工具，为治疗性的产品提供安全、有效的指示作用；显而易见伴随诊断已经成为肿瘤学家
生物探索 - 体外诊断，TRK融合癌症，肺癌 - 2015-11-19
临床下一代测序的自动化与常规化专家共识
针对临床NGS自动化与常规化的建设路径，形成专家共识，给出相关建议，旨在推动临床NGS技术的进一步推广及应用，提高我国临床NGS的整体水平以及为精准医疗服务的效率。
中国生物医学工程学报 - 测序 - 2024-01-28
英国启动首个精准医疗计划 对癌症患儿进行DNA测序来制定治疗方案
英国癌症儿童慈善机构26日宣布启动英国第一个精准医疗计划，对英国所有患癌孩童进行肿瘤DNA测序，以为每个“小天使”制定出最合适的医疗方案。
科技日报 - 精准医疗，癌症患儿，DNA测序，英国 - 2017-03-28
JAHA：汉族人群缺血性卒中大规模靶向测序结果分析
多不饱和脂肪酸基因水平升高可能降低东亚人的缺血性卒中风险。MTHFR和ALDH2的显著相关性有力地证实了同型半胱氨酸基因升高和酒精摄入分别对缺血性卒中的有害效应。
MedSci原创 - 缺血性卒中，汉族人群，靶向测序结果 - 2022-10-08
CLIN CANCER RES：脑脊液游离循环肿瘤DNA测序诊断弥漫性胶质瘤
弥漫性胶质瘤的基因特征有助于其分子诊断。弥漫性胶质瘤的发生部位使得进行肿瘤活检难度很大，在某些病例中需要进行高风险的立体定向活检。
MedSci原创 - 弥漫性胶质瘤，循环肿瘤DNA，脑脊液 - 2018-06-30
Nat Med：外显子测序帮助筛查新生儿先天性代谢错误
公共卫生新生儿筛查(NBS)计划提供了人口规模的罕见的、可治疗的、需要紧急干预的疾病的确定方案。目前，串联质谱（MS/MS）被广泛用于筛查新生儿的一系列罕见的先天性代谢错误（IEMs）。
MedSci原创 - 代谢疾病，新生儿筛查检测 - 2020-08-18
iPSC疗法、新靶点、单细胞测序，帕金森病最新研究进展解读
帕金森病的治疗和诊断一直是十分热门的研究领域，最近帕金森病领域有了一些新的突破。通过这篇文章，我们一起了解下帕金森病领域的一些新发现、新进展。
“生物世界”公众号 - 帕金森病，iPSC - 2022-05-28
PNAS：个体基因差异影响基因编辑“有效性”
今年7月，CRISPR大神张锋在Nature Medicine发表论文称，人类DNA中的天然差异可能会削弱CRISPR技术精准编辑人类基因组的能力。而这些发现也为“用基因编辑技术治疗人类疾病”提出了“警告”。
生物探索 - 个体基因差异，基因编辑 - 2017-12-14
Blood：全外显子测序明确STAB2罕见变异与VTE密切相关
全基因组关联研究(GWAS)已经确认了导致不同程度静脉血栓栓塞风险增加的常见遗传变异。抗凝基因PROC、PROS
MedSci原创 - VTE，罕见变异，STAB2 - 2020-06-01
科学家们开发出“RNA测序”的通用模板
随着技术的进步，研究人员可以对RNA片段进行测序，但不同的人使用不同的方法来测序RNA，有时会得到不同的结果，这是影响成功的一个重大障碍，使得此领域很难取得进展。该联盟测试了9种不同的RNA测序方法，以了解和标准化测
生物探索 - 液体，活检，突破，RNA测序，模板 - 2018-07-20
中国首个国家基因库：私人“基因银行”进行时
国家基因库将于9月22号正式运营，这将是中国首个获批筹建的国家基因库，同时也是目前为止的唯一一个。该基因库由国家发展改革委、财政部、工业和信息化部、原卫生部联合批复，并由华大基因最终负责承建运营。在开业前夕，新浪科技受邀前往国家基因库所在地，并实地与国家基因库执行主任、华大基因研究院院长徐讯进行了交流。为何落地深圳大鹏区？国家基因库位于深圳市大鹏新区大鹏街道下沙片区禾塘仔，依山傍海，环境优美，占地
新浪科技 - 国家基因库 - 2016-09-19
基因编辑2.0：基因突变疾病迎来精准修复
你也许听说过有“分子手术刀”之称的 CRISPR-Cas9，这种技术可以用来编辑或切除基因。现在，科学家们又开发出了一种更精准地 DNA 编辑工具，可以用来修改 DNA 单碱基。像CRISPR这一类的使用核酸酶的基因编辑方法，因为涉及到剪切 DNA 双链结构，可能有一定几率导致不精准的基因编辑，所以近来也受到了一些质疑。而某些不会破坏 DNA 双链结构的基因编辑方法也都不乏研究者，
DeepTech深科技 - 基因编辑，遗传 - 2017-10-29
Cell：单细胞测序新方法研究原发性血小板增多症获进展
Sequencing and Monoclonal Evolution of a JAK2-Negative Myeloproliferative Neoplasm，”，文章中，研究者研发出了一种解析单细胞基因组的新方法
MedSci原创 - 原发性血小板增多症 - 2012-03-16
STM：按摩可激活痊愈基因、抑制炎症基因
一项新的研究首次揭示了揉捏法是如何通过关闭与炎症有关的基因，以及开启帮助肌肉痊愈的基因来减轻肌肉疼痛的。
MedSci原创 - 按摩，疼痛 - 2012-02-04
二代测序技术在血液肿瘤中的应用中国专家共识（2018年版）
二代测序(Next-generation sequencing,NGS)作为新的分子生物学技术,具有通量高、灵敏度高、成本低等优势，是探索血液肿瘤的分子发病机制并指导临床诊疗的重要手段。
中华血液学杂志.2018,39(11):881-886. - 二代测序技术，血液肿瘤 - 2019-01-15
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